Investigación y comunidad

Revista SINDIAGNÓSTICO

Investigación, testimonios y recursos para pacientes sin diagnóstico y sus familias.

140 expertos, 48 horas, 6 diagnósticos: el primer hackathon de enfermedades raras en España

Por primera vez en España, 140 especialistas se reunieron en Murcia para diagnosticar en 48 horas a pacientes que llevaban años esperando. El caso de César, 16 años sin respuesta.

SpainUDP: 108 diagnósticos en un año para pacientes sin respuesta

El programa SpainUDP ha logrado diagnosticar a 108 pacientes en su primer año, demostrando que la medicina colaborativa puede cambiar vidas.

Terapias génicas: la nueva frontera para enfermedades raras

Los últimos avances en terapia génica están abriendo posibilidades de tratamiento para enfermedades que hasta hace poco no tenían ninguna opción.

Gen EHMT2: nuevo hallazgo en el síndrome de Kleefstra

Investigadores españoles participan en el descubrimiento de un nuevo gen relacionado con el síndrome de Kleefstra, abriendo vías para el diagnóstico precoz.

Ley de cribado neonatal: hacia un diagnóstico precoz universal

La nueva ley de cribado neonatal en España ampliará las pruebas a más de 40 enfermedades, permitiendo diagnósticos tempranos que salvan vidas.

El peregrinaje médico: cuando el diagnóstico tarda años

El viaje de un paciente sin diagnóstico: de médico en médico, de prueba en prueba, durante años. Un testimonio que refleja la realidad de miles de personas.

Pasos tras los primeros síntomas: guía para pacientes

¿Qué hacer cuando aparecen los primeros síntomas y nadie encuentra respuesta? Una guía práctica para orientarse en los primeros meses de incertidumbre.

María: 12 años buscando un diagnóstico

La historia de María, una paciente que tardó 12 años en obtener un diagnóstico. Un relato de perseverancia, esperanza y la importancia de las asociaciones de pacientes.

Derechos del paciente sin diagnóstico: lo que debes saber

Los pacientes sin diagnóstico tienen derechos específicos en el sistema sanitario. Conócelos para defenderlos en cada etapa de tu proceso.

Unidades de enfermedades raras: cómo acceder y qué esperar

Las unidades de referencia de enfermedades raras (CSUR) son un recurso clave para pacientes sin diagnóstico. Te explicamos cómo acceder a ellas.